Prenatale screening

M. M. Methorst / 7 reacties

05-07-2014, 08:44

Vraag

Wij zijn 36 en 39 (moeder) en zwanger, ontzettend blij, maar we moeten volgende week beslissen of we wel of geen prenatale screening willen. Deze vraag is kort dag maar iemand wees ons op Refoweb. We hopen dus heel erg dat dit op korte termijn beantwoord kan worden. Dat we geen zwangerschapsafbreking willen is voor ons duidelijk. Maar nu komen wij in aanmerking voor een NIPS wetenschappelijke studie, daar wordt ALLEEN maar bloed afgenomen om te kijken of er trisomie afwijkingen zijn. We twijfelen nu vreselijk of we dit wel of niet willen. Aan de ene kant is het erg fijn als je hoort dat dan alles goed is. Maar als je hoort van afwijkingen, maak je je heel erg zorgen, terwijl zelfs dan de kans nog bestaat dat je je de hele zwangerschap zorgen voor niets hebt gemaakt. Je kan dan zelfs nog een gezond kindje krijgen. Wat adviseert u ons?

Antwoord

Beste vragensteller,

Ten eerste van gefeliciteerd met uw zwangerschap! U bent nu gevraagd voor een NIPT test. Deze test is nu sinds 1 april 2014 in Nederland beschikbaar en wordt gebruikt bij vrouwen met een verhoogde kans op een kindje met een trisomie afwijking. Met deze test wordt het DNA van het kind wat in het bloed van de moeder aanwezig is onderzocht op een aantal afwijkingen. Dit DNA van het kind is afkomstig van de placenta (moederkoek). Met de NIPT test kan dit DNA van het kind onderzocht worden op drie trisomie afwijkingen: trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom). Er wordt dan onderzocht of het kind te veel DNA heeft van de chromosomen 21, 18 en 13.

Het voordeel van de NIPT is dat er geen kans is op een miskraam. Bij een vlokkentest of vruchtwaterpunctie is die er wel, namelijk bij 3 tot 5 op de 1000 onderzoeken. Uit buitenlandse onderzoeken blijkt dat de NIPT inderdaad geen 100 procent zekerheid kan bieden. De betrouwbaarheid bij een afwijkende uitslag is namelijk als volgt:

-meer dan 99 op de 100 (99%) van de ongeboren kinderen met trisomie 21 (downsyndroom)
-97 op de 100 (97%) van de ongeboren kinderen met trisomie 18 (edwardssyndroom)
-92 op de 100 (92%) van de ongeboren kinderen met trisomie 13 (patausyndroom)

Als er een afwijkende uitslag is van de NIPT geeft dit sterke aanwijzingen dat het kindje een trisomie 21, 18 of 13 heeft. Maar het kan dus ook voorkomen dat het kind toch wel helemaal gezond is en geen trisomie heeft. Daarom wordt bij een afwijkende uitslag alsnog een vlokkentest of vruchtwaterpunctie uitgevoerd om een daadwerkelijk bevestiging te krijgen van de NIPT uitslag.

Bij een niet-afwijkende uitslag is de kans op een kindje met een trisomie afwijking erg klein, namelijk kleiner dan 1 op 1000. Bij zo’n uitslag hoeft er daarom ook geen vervolgtest worden gedaan.

Bij een afwijkende uitslag hoeft u echter niet een vruchtwaterpunctie of vlokkentest te doen. De arts kan u dan wat vertellen over de waarde van de uitslag, deze hangt namelijk samen met de vooraf kans op een kindje met een trisomie afwijking. Hoe lager het risico van te voren was op een kindje met een trisomie afwijking, hoe groter de kans dat er bij een afwijkende uitslag toch sprake is van een gezond kind.

De belangrijkste vraag voor u is misschien wel of u alsnog een vruchtwaterpunctie of vlokkentest wilt doen bij een afwijkende uitslag van de NIPT test.

Een andere vraag waar u ook over na kunt denken is wat u met een bevestigde afwijkende uitslag doet (bij bijvoorbeeld een kind met het downsyndroom). U gaf aan de zwangerschap niet te willen afbreken. Waar ik dan ook van uit ga is dat u het kindje met net zoveel liefde en zorg zult omringen als bij een gezond kindje. Dan voegt misschien elke prenatale test (waaronder de NIPT test) naar een trisomie afwijking niet veel toe.

Al met al zijn het vragen waar ik niet heel makkelijk antwoord op kan geven. Het is iets waar u met uw echtgenoot nog goed over na moet denken. Maar ik zou u vooral willen aanbevelen om deze vragen mee te nemen in uw gebed.

Met vriendelijke groet,
Martijn Methorst

M. M. Methorst

M. M. Methorst

  • Geboortedatum:
    29-11-1989
  • Kerkelijke gezindte:
    PKN (Hervormd)
  • Woon/standplaats:
    Nijmegen
  • Status:
    Actief
  • Bijzonderheden:

    Huisarts in opleiding.

Tags in dit artikel:

zwanger
7 reacties
intro
05-07-2014 / 11:22
Je kunt het NPV-consultatiepunt voor zulke vragen bellen!
naam
05-07-2014 / 13:39
Waarom zou je het wél doen? Wat heb je er aan?

Je kunt mi daarmee alleen in een lastige situatie komen. Want wat als de uitslag afwijkend is? Dan toch een vlokkentest (kansberekening) of vruchtwaterpunctie (kans op miskraam)?
En wat als u kindje echt trisomie 13 of 18 heeft? Je gaat toch niet zelf het leven van je kindje beëindigen!
Dus nogmaals; waarom zou u het wel doen?

Wanneer je een 20weken-echo zou doen; ik denk dat je genoeg blij en dankbaar mag zijn als ze dan geen afwijkingen zien. Maar ook dat geeft niet de garantie dat u kindje 100% gezond is... Dit geld ook bij een goede uitslag van de NIPT test.

Bij ons zagen ze op de 20weken-echo veel ernstige afwijkingen. Wij hebben er toen voor gekozen om alleen vervolgonderzoeken te doen die in het belang van ons kindje konden zijn. Geen vruchtwaterpunctie oid. Het is ook nooit een moment in ons opgekomen om zelf het leven van ons kindje te beëindigen. Het heeft ons altijd rust gegeven dat de Heere, de Schepper van ons kindje, alles regeert en bestuurd.

'Wie wetenschap vermeerderd, vermeerderd smart'. Denk dat dit alles daar ook bij hoort.
Catherine
05-07-2014 / 15:27
Wij werden ook voor die keuze gesteld, vanwege een ernstige erfelijke ziekte. We hebben geen prenataal onderzoek laten verrichten.
Helaas bleek dat ons kindje ziek was, maar het was welkom! En de Heere heeft tot hiertoe uit- en doorgeholpen.
Daarna werd ik nog een paar maal zwanger, en ook toen hebben wij onderzoek geweigerd.
Maar je moet voor jezelf rust vinden, want je kunt soms van hulpverleners of familieleden, kritiek of onbegrip krijgen.
Dus geheel met naam eens!
drj
06-07-2014 / 00:30
Elke vrouw die zwanger is vraagt zich af of haar kindje gezond is. Dat was al zo in de tijd van Jesaja en dat is nog steeds zo. De meeste kindjes zijn gezond en van degene die een afwijking hebben (ca. 2,5%-8%, al naar gelang hoe nauwkeurig je kijkt), daaronder zijn ook kleinere aandoeningen die verholpen kunnen worden (hypospadie, heupdysplasie, hemangioom enz. horen daarbij) .
Van de kindjes die grotere problemen hebben, daar is Downsyndroom inderdaad een van. De andere afwijkingen waarop de test controleert zijn erg zeldzaam.

Veel vrouwen doen soms zonder het zich te realiseren mee met onderzoek op aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. De nekplooimeting, de tripletest, de 20-weken-echo, enz. De redenatie is vaak: ik wilde gewoon weten dat alles goed was. Er zijn meerdere problemen met deze redenatie:
- Het is inmiddels uit onderzoek gebleken, dat meer onderzoek niet tot minder onzekerheid voert.
- Als er wel gezondheidsproblemen gevonden worden bij het kindje, of nog veel vaker: het is niet zeker of er wat is, maar er is een verhoogd risiko, wat dan?

Vaak wordt als reden aangevoerd het toch te doen om meer tijd te hebben je voor te bereiden of om bijvoorbeeld in een gespecialiseerd ziekenhuis te bevallen als het kindje een hartafwijking heeft.
In werkelijkheid betekent een afwijkende bevinding tijdens een van de screeningsonderzoeken veel stress voor de ouders en vooral voor de moeder. Van een moeder in blijde verwachting wordt zij tot degene die een defect product levert. Dat gebeurt niet met opzet, maar veel moeders voelen zich ongelukkigerwijs zo. Juist omdat je in de zwangerschap sowieso al onzeker kunt zijn door alle veranderingen in je lichaam en door de hormonale omstelling.
Zelfs al blijkt er uiteindelijk niets aan de hand te zijn, of zelfs al zien de ouders van verder onderzoek af, mag niet worden onderschat wat voor een stress en onzekerheid dit weten om een potentieel risico betekent en hoe kwetsbaar je bent als ouders en vooral als moeder.
In werkelijkheid zijn er geen goede mogelijkheden om je voor te bereiden op een aangeboren afwijking. Helaas zijn er ook nauwelijks goede mogelijkheden als je vroegtijdig weet, dat het kindje een gezondheidsprobleem heeft, die te verhelpen. Aan de andere kant is het zelfs bij aangeboren hartafwijkingen zo, dat er in het algemeen tijd is om met je kindje het ziekenhuis op te zoeken als je gewoon thuis bevallen bent.

Niet alleen jullie, maar alle vrouwen zou ik willen aanraden van tevoren na te denken over wat je wilt weten over je kindje. Sommige ouders zullen het willen weten als het kindje niet levensvatbaar is (bv. Anencephalie) omdat ze dan de zwangerschap liever niet willen uitdragen. Als je van tevoren weet, dat je de zwangerschap niet wilt laten afbreken, moet je jezelf de vraag stellen wat je met een test op aangeboren afwijkingen wilt bereiken.
Ik heb meegemaakt, dat zwangeren zich nodeloos zorgen hebben gemaakt. Ik heb zwangeren gezien, bij wie een verhoogde kans op Downsyndroom werd vastgesteld en die het kindje toch wilden houden. Die mensen zijn door een diep dal van zorgen gegaan, terwijl het kindje geen Downsyndroom bleek te hebben. Ook weet ik van reformatorische christenen, die in hun paniek en ellende na de uitslag toch tot zwangerschapsafbreking hebben besloten en die daar ook na jaren geen goed gevoel over hebben.

Deze beslissing kunnen jullie alleen zelf nemen. Waarvoor ik wil waarschuwen is de test te doen om iets te weten te komen, waarvan je eigenlijk zegt, dat je er niets mee wilt doen, want geen abortus. Is de test negatief (geen afwijking) dan ben je nog even ver als nu. Is de test echter positief, dan heb je de stress van “weten” een paar maanden eerder en bye bye rustige zwangerschap. Heeft niet elke dag genoeg aan zijn eigen kwaad?

Wat willen ouders eigenlijk weten als ze willen of hun kindje geen afwijkingen heeft? Waarom hopen we allemaal dat onze baby gezond is? Omdat alle ouders graag willen, dat hun kindje gelukkig wordt. Maar nu juist dát kunnen we niet zien in de prenatale screening. Daar is geen enkele test voor. 1% van alle mensen wordt schizofreen. Daar maakt schijnbaar niemand zich zorgen om. Of een kindje spastisch is, zie je ook niet in de screening. Niemand zal jullie kunnen zeggen, of jullie kind psychische klachten zal hebben of een drugsverslaving of een zeldzame ziekte (8% van alle mensen heeft of krijgt een zeldzame ziekte). En niemand kan zeggen of jullie kindje een blijmoedig kind van God zal worden. En dat is voor jullie misschien het allerbelangrijkste.
De mens ziet wat voor ogen is, maar God ziet het hart aan.

Ik hoop dat jullie samen tot een goede beslissing komen. Iedereen zou van tevoren over prenatale screening moeten nadenken, voordat je opeens door de uitslag van de nekplooimeting voor beslissingen komt te staan, waarover je nooit had willen nadenken.

Veel sterkte en een fijne zwangerschap gewenst.
drj
06-07-2014 / 20:10
Onder deze link kun je zien wat de kans is, een kindje met Down-syndroom te krijgen (aantal levend geboren kinderen). De kans stijgt weliswaar met de leeftijd, maar is nog steeds klein. Relatief veel zwangerschappen van kindjes met Down-syndroom eindigen in een miskraam.

http://www.verloskundigepraktijksimons.nl/content/view/19/33/
drernie
06-07-2014 / 20:44
@drj: je slaat wel een beetje door met het aanhalen van schizofrenie en drugsverslaving.

Ontopic: als deze test geen consequentie heeft zoals een abortus heeft het geen zin om een dergelijke test te doen.
Leanne381
07-07-2014 / 19:00
Vroeger leek het me altijd fijn om van tevoren te weten dat een kindje bijv. Down syndroom had, zodat je je daar tenminste op kon voorbereiden. Tot ik in m'n nabije omgeving meemaakte hoe iemand een kindje met Down kreeg wat tijdens de zwangerschap niet bekend was. Wat was de schok en het verdriet groot. Tegelijkertijd realiseerde ik me op dat moment dat de moeder wel een zorgeloze zwangerschap gehad had en op het moment dat bekend werd dat het kindje Down had, hadden we wel een lief babytje in onze armen wat ons aankeek met haar scheve oogjes en waar iedereen direct zoveel liefde voor voelde. Wanneer je het tijdens de zwangerschap hoort, blijft het alleen bij een gegeven (en onderschat ook reacties uit de omgeving niet, die vaak niet zullen begrijpen dat je het niet weg laat halen. Dát lijkt me pas zwaar!). Toen we zelf een kindje verwachtten hebben we dan ook heel bewust gekozen om alleen de 20-weken echo te doen (waar we ook nog over getwijfeld hebben, je weet nooit wat je te horen krijgt en inderdaad kunnen er ook 'afwijkingen' gezien worden bij gezonde kindjes!). Verhalen uit de omgeving van kinderen die levensbedreigende afwijkingen hadden en door de echo direct geopereerd konden worden gaven wat mij betreft de doorslag.

Veel wijsheid en een fijne zwangerschap toegewenst!

Terug in de tijd

Ik zit nu in 4 vwo en ben aan het nadenken over een vervolgstudie. Een studie theologie spreekt mij persoonlijk erg aan;...
2 reacties
05-07-2010
Aan ds. H. Veldhuizen. Ik reageer naar aanleiding van uw antwoord op een vraag. Ik las dat u onjuiste informatie geeft o...
geen reacties
05-07-2010
Beste ds. Van den Brink. Ik beluisterde pas uw preek over zondag 34, waarin u uitlegt hoe God door Zijn wet ons Zijn wil...
1 reactie
06-07-2016
website-ontwikkeling door webdevelopment by Accendis
design website door design website by Mooimerk
hosting website door hosting website by STH Automatisering