Erfelijkheid open ruggetje

Ik (meisje) heb twee broertjes met spina bifida. Het heeft een grote impact op ons gezin door de onderzoeken en operaties die geregeld plaatsvinden. Nu zou ik graag willen weten of spina bifida erfelijk is. In onze familie is namelijk nog een jongetje met spina bifida en daarom vroeg ik me af of de kans dat ik een kindje krijg met spina bifida groot is of groter dan normale vrouwen. Is het bijvoorbeeld x-chromosomaal omdat je veel jongens ziet die het hebben? En kan je je bijvoorbeeld laten onderzoeken of jij een grotere kans hebt om een kindje met spina bifida te krijgen?

Beste vraagsteller,

Spina bifida (in de volksmond ook wel een open ruggetje genoemd) kan zeker een hoop impact hebben voor de patiënten zelf en voor het gezin/omgeving. Er zijn meerdere factoren die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van spina bifida. Dit zijn omgevingsfactoren (bijvoorbeeld een tekort een foliumzuur), maar er zijn ook genetische factoren die een rol spelen. Echter zijn er nog geen specifieke genen bekend die een rol spelen in het ontstaan van spina bifida. Wel wordt er bijvoorbeeld bij tweelingonderzoek en als spina bifida binnen families voorkomt een genetische factor gezien. Maar aangezien we nog niet weten welke genen er specifiek betrokken zijn, kunnen we bijvoorbeeld niet onderzoeken of jij eventueel een grotere kans hebt om een kindje te krijgen met spina bifida. Eventueel kan een klinisch geneticus hier nog meer informatie over geven (hiervoor kan je een afspraak maken bij de huisarts).

Normaal gesproken wordt geadviseerd om vier weken voor de bevruchting tot tien weken zwangerschap 0,5 mg foliumzuur te slikken om de kans op een spina bifida te verkleinen. Bij aanstaande moeders met in de directe familie iemand met spina bifida wordt geadviseerd om dagelijks 5 mg foliumzuur te slikken. 

Maar bij verdere vragen of overleg zou ik zeker adviseren om contact op te nemen met je eigen huisarts om dit verder te bespreken.

Met vriendelijke groet,
Martijn Methorst